Qu'est-ce que syndrome méditerranéen ?

Le syndrome méditerranéen (aussi appelé anémie méditerranéenne, thalassémie ou maladie de Cooley) est un groupe de maladies héréditaires du sang caractérisées par une production anormale d'hémoglobine. L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout le corps.

Les principales formes de thalassémie sont :

• Thalassémie alpha: Affecte la production des chaînes alpha de l'hémoglobine. Les formes les plus sévères peuvent être fatales avant ou peu après la naissance.

• Thalassémie bêta: Affecte la production des chaînes bêta de l'hémoglobine. Les formes varient de légère (thalassémie mineure) à sévère (thalassémie majeure ou maladie de Cooley).

Causes: Le syndrome méditerranéen est causé par des mutations génétiques héritées des parents. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, leur enfant risque d'hériter de la forme la plus sévère de la maladie.

Symptômes: Les symptômes varient en fonction du type et de la gravité de la thalassémie. Ils peuvent inclure :

• Anémie (https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Anémie)
• Fatigue (https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Fatigue)
• Faiblesse
• Pâleur
• Déformation des os, en particulier du visage
• Retard de croissance
• Foie et rate hypertrophiés (hépatosplénomégalie)
• Urine foncée

Diagnostic: Le diagnostic est généralement posé par une analyse de sang (hémogramme) et une étude de l'hémoglobine (électrophorèse de l'hémoglobine). Un test génétique peut également confirmer le diagnostic.

Traitement: Le traitement dépend de la gravité de la maladie. Les options peuvent inclure :

• Transfusions sanguines régulières (https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Transfusions%20sanguines) : Pour augmenter le taux d'hémoglobine et réduire les symptômes de l'anémie.

• Thérapie de chélation du fer (https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Thérapie%20de%20chélation%20du%20fer) : Pour éliminer l'excès de fer accumulé dans l'organisme à la suite des transfusions sanguines.

• Greffe de moelle osseuse (https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Greffe%20de%20moelle%20osseuse) : Peut être une option curative pour les formes sévères de la maladie.

Prévention: Le conseil génétique et les tests de dépistage sont importants pour les couples qui envisagent d'avoir des enfants et qui sont d'origine à risque (par exemple, des pays méditerranéens, d'Asie du Sud-Est, du Moyen-Orient et d'Afrique).